“罕見”的他們，期待被更多人“看見”

“國際罕見病日”走近DMD群體：家長(zhǎng)希望孩子可以上學(xué)，在學(xué)校被善待，被同學(xué)接納

2023-03-01 12:16:13 來源：作者：閱讀：

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數(shù)字報(bào)

　　罕見病，因?yàn)榛疾÷实?，治療方法缺失，可用藥少，又被稱為“孤兒病”。

　　白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病……這些，都是“孤兒病”。

　　13歲的東東（化名）因?yàn)榛忌线M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 (MD)中的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD)，失去行走的能力。無法支撐的家人，無奈之下將他送進(jìn)了養(yǎng)老院。在湖南，幾百名DMD患兒家長(zhǎng)組建了一個(gè)微信群，大家抱團(tuán)取暖，求醫(yī)問藥。

　　“希望孩子可以上學(xué)，在學(xué)校被善待，被同學(xué)接納，讓更多人‘看見’?！?月28日是“國際罕見病日”，三湘都市報(bào)記者走近這個(gè)群體，聽他們的故事與心聲。

　　■文/視頻三湘都市報(bào)全媒體記者李琪實(shí)習(xí)生劉杰

　　家人掙錢治病，13歲男孩進(jìn)了養(yǎng)老院

　　DMD一般在2-5歲開始發(fā)病，最早表現(xiàn)為腿部肌無力，進(jìn)而失去行走能力。20-30歲時(shí)，患者常因呼吸衰竭而死亡。目前國內(nèi)尚無針對(duì)性的特效藥物，通常是采取康復(fù)等治療方式延緩病情進(jìn)展。

　　長(zhǎng)沙市一家養(yǎng)老院內(nèi)，13歲的東東成為了特殊的存在。東東5年前就失去了行走能力，坐上輪椅，日常照顧由媽媽承擔(dān)。

　　家人一直以為孩子運(yùn)動(dòng)能力不佳，是因?yàn)槿狈I(yíng)養(yǎng)，給孩子補(bǔ)充了很多營(yíng)養(yǎng)。東東個(gè)子很高，體重也達(dá)到了成年男子標(biāo)準(zhǔn)，瘦弱的媽媽照顧他時(shí)非常吃力，不堪重負(fù)。無奈之下，只能將孩子送到養(yǎng)老院。

　　按照DMD患者病情發(fā)展的規(guī)律，如果科學(xué)使用激素、堅(jiān)持康復(fù)、定期復(fù)診，東東現(xiàn)在還可能行走。但剛發(fā)病時(shí)病癥不明顯，DMD診療技術(shù)也不夠發(fā)達(dá)，未能盡早確診。確診后也沒有及時(shí)接受激素治療，沒有康復(fù)指導(dǎo)，病情發(fā)展很快，最終東東不得不坐上輪椅。

　　隨著行動(dòng)的日趨不便，東東上學(xué)變得很艱難，每天要耗費(fèi)巨大的精力，對(duì)他來說上廁所、喝水都是一件難事，在學(xué)校還會(huì)被投以異樣的眼光。最后，東東拒絕再上學(xué)。

　　把兒子送到養(yǎng)老院，對(duì)于東東的父母來說是艱難的決定，也是無奈的選擇。家庭經(jīng)濟(jì)情況不佳，東東又需要全方位的專業(yè)照顧，兩口子只能努力賺錢，照護(hù)孩子的重任只能交給更為專業(yè)的人。

　　沒有朋友，身邊也沒有家人，東東與養(yǎng)老院氛圍格格不入。心疼東東的護(hù)理人員更加注重情緒的安撫和調(diào)節(jié)，努力給孩子傳遞溫情。

　　4歲娃確診DMD，媽媽希望給他完整人生

　　長(zhǎng)沙寧鄉(xiāng)市一家幼兒園中，5歲半的點(diǎn)點(diǎn)（化名）正在和小伙伴玩耍，搖搖馬、蹺蹺板……非常開心。一眼看去，點(diǎn)點(diǎn)和普通的孩子沒有區(qū)別，但站在幼兒園欄桿外的媽媽張女士心中清楚，兒子這樣快樂玩耍的時(shí)間并不多了。

　　點(diǎn)點(diǎn)是一名DMD患兒，將來也會(huì)失去行走能力，但相比東東，他要幸運(yùn)很多。

　　4歲時(shí)，家人帶他來到湖南省兒童醫(yī)院檢查，被確診為DMD 。

　　“確診后就開始激素治療，病情控制得比較好，目前還能適應(yīng)學(xué)校的生活。”白天把孩子送到幼兒園，晚上回家做康復(fù)、泡腳、按摩，張女士和家人一心都撲在點(diǎn)點(diǎn)身上，希望給他完整的人生。

　　讓張女士擔(dān)心的是，點(diǎn)點(diǎn)即將進(jìn)入小學(xué)，病癥也會(huì)逐漸明顯。“在病友群里，很多孩子因?yàn)樾袆?dòng)不便受到同學(xué)嘲笑甚至歧視，就這樣離開了學(xué)校?！彼軗?dān)心，點(diǎn)點(diǎn)也會(huì)有這樣的遭遇。

　　困境

　　智力不受影響，孩子卻難以回歸學(xué)校

　　“我孩子現(xiàn)在才1歲多，離上學(xué)的時(shí)間還早，但我希望能通過自己的努力，讓孩子的求學(xué)之路平坦一些?！鼻恳彩且幻鸇MD患兒的媽媽，她還是一名罕見病志愿者，奔波在讓孩子“被看見”的征途中。

　　屈女士表示，DMD患兒智力正常，患者中不乏有堅(jiān)持學(xué)業(yè)考上大學(xué)的，甚至考上中山大學(xué)、清華大學(xué)這樣的名校，“但這只是極個(gè)別的孩子，大部分孩子求學(xué)之路非常艱辛。”

　　“教育環(huán)境不夠?qū)捜?，DMD患兒會(huì)不同程度受到歧視?！鼻刻寡裕芏郉MD患兒因?yàn)槭艿疆悩友酃?，無法適應(yīng)學(xué)校生活。

　　此外，學(xué)校硬件設(shè)施不方便也是困擾DMD患兒求學(xué)的一個(gè)原因。“大部分DMD患兒10歲左右就喪失行走能力，需要坐輪椅?？墒呛芏鄬W(xué)校沒有電梯，也很難協(xié)調(diào)到一樓教室，每天都要克服很多困難去爬樓、上廁所，甚至不敢多喝水。”

　　屈女士坦言，最讓家長(zhǎng)心酸的，是孩子被學(xué)校拒收。幼兒園及義務(wù)教育階段都曾出現(xiàn)過DMD孩子被拒收的情況。

　　呼吁

　　更多人了解罕見病，完善入學(xué)幫扶機(jī)制

　　“讀書對(duì)于這些孩子真的很重要。孩子失去了很多，面對(duì)崎嶇的人生，知識(shí)能給他們力量。”湖南省蔻德罕見病關(guān)愛中心負(fù)責(zé)人戴俊武表示，學(xué)習(xí)知識(shí)會(huì)讓患兒心理更強(qiáng)大，也更能積極地面對(duì)疾病與困難。

　　如何讓更多DMD孩子享受教育？多位患兒家長(zhǎng)提出建議，道出群體的心聲。

　　加大宣傳力度，在學(xué)校對(duì)青少年學(xué)生開展有針對(duì)性的宣傳，比如在有罕見病孩子的班級(jí)里開展主題班會(huì)、生命教育課、罕見病知識(shí)課堂等，讓孩子們認(rèn)識(shí)罕見病，接受不一樣的生命狀態(tài)，學(xué)會(huì)尊重生病的同學(xué)，并珍惜健康、珍惜生命。

　　開展結(jié)對(duì)幫扶。在有罕見病同學(xué)的班級(jí)里，根據(jù)孩子具體的情況，由同學(xué)或者志愿者組成幫扶小組，對(duì)孩子在校生活的困難進(jìn)行幫助。

　　建立專項(xiàng)入學(xué)幫扶機(jī)制。建議教育部門和學(xué)校建立罕見病患兒入學(xué)幫扶機(jī)制，從政策、流程、協(xié)議等方面完善入學(xué)流程，保障患兒就近入學(xué)。

　　對(duì)患兒進(jìn)行心理疏導(dǎo)。由志愿者團(tuán)體、心理輔導(dǎo)師對(duì)遇到困難的孩子進(jìn)行心理疏導(dǎo)和心理建設(shè)，鼓勵(lì)孩子們積極學(xué)習(xí)，實(shí)現(xiàn)自我價(jià)值，提高有限生命的質(zhì)量。